Синдром Кристиана

Синдром Кристиана

Синдром Кристиансона — это генетическое заболевание, при котором имеется дефект в определенном белке NHE6, который возникает в результате изменений в гене SLC9A6. И в результате этих травм нервная система организма повреждается, хотя точный механизм этого пока не ясен.

Это заболевание передается через Х-хромосому. В норме в клетках мужского пола присутствует Х-хромосома, и если она является носителем генетического заболевания, синдром проявляется. У женщин, однако, обе Х-хромосомы должны быть носителями для наличия христиансоновского синдрома.

Если у женщин поражена только одна Х-хромосома, они становятся носителями и передают наследственный поврежденный белок из поколения в поколение.

Статистика показывает, что чаще страдают мужчины, хотя заболевание встречается очень редко.

Читайте также:  Популярные травы из азиатской медицины

Синдром Кристиана

Из-за того, что поражена нервная система, синдром проявляется проблемами в развитии, ходьбе, стоянии, мышлении и координации ребенка. Обычно они появляются в раннем детстве, но могут быть более продвинутыми. Дети часто стоят с открытым ртом, с неконтролируемым слюноотделением, затрудненным глотанием и неспособностью говорить.

Также могут возникать судороги, часто в возрасте от 1 до 2 лет. Кроме того, дети много смеются, что делает их счастливыми.

Есть несколько признаков, указывающих на то, что это может быть христианский синдром. Это удлиненное и узкое лицо с более заметным носом, подбородком и ушами. Также типичны необычные движения глаз, открытый рот и маленький размер головы (микроцефалия). Также есть проявления аутизма.

Читайте также:  Лечение миозита

Диагноз ставится с помощью генетического молекулярного теста. Также с помощью генетического теста, который обнаруживает дефект в гене, а также МРТ, который показывает изменения в мозге, которые помогают поставить диагноз.

Лечение в этих случаях может быть только симптоматическим, и, к сожалению, прогноз на будущее плохой.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Портал о женщинах и для женщин