Синдром Элерса-Данлоса передается по наследству

Синдром Элерса-Данлоса передается по наследству

Синдром Элерса и Данлоса — это группа наследственных заболеваний, при которых возникают нарушения соединительной ткани из-за нарушения синтеза коллагена. Это белок, который обеспечивает прочность и эластичность соединительной ткани.

Это заболевание чаще поражает ткани кожи, суставов и стенок сосудов, где недостающий коллаген играет значительную роль.

Он назван в честь двух врачей, Эдварда Элерса из Дании и Генри Александра Данлоса из Франции. Это люди, впервые описавшие синдром в начале 20 века.

Было обнаружено, что болезнь возникает из-за мутаций в двух генах, приводящих к дефектам в структуре, выработке и переработке коллагена в организме.

Следовательно, соединительная ткань также поражается, что важно для прочности и эластичности связанных с ней органов. Это кожа, суставы, мышцы, сухожилия, кровеносные сосуды и внутренние органы.

Читайте также:  Любимые места опасных микробов

Синдром Элерса-Данлоса передается по наследству

Синдром Элерса-Данлоса встречается у 1 из 5000 человек, и его тяжесть зависит от пораженных органов в организме человека. У носителей обычно очень гибкие суставы на руках, ногах и очень нежная, гладкая и эластичная кожа.

Также наблюдается нестабильность суставов, которые легко вывихиваются, растягиваются. Образовавшиеся раны плохо заживают, наблюдается мышечная слабость, развитие остеоартрита и проблемы с сердцем.

При более тяжелой форме синдрома также поражаются кровеносные сосуды, которые очень хрупкие. А люди легко синеют при сдавливании кожи.

Синдром генетически детерминирован, поэтому вероятность передачи из поколения в поколение составляет от 50 до 50. Поэтому носители мутировавших генов должны проконсультироваться с генетиками перед созданием семьи.

Наиболее частыми симптомами, описывающими заболевание, являются чрезмерно гибкие суставы, растягивающаяся кожа и ломкие сосуды. Также могут появиться жировые комочки на коленях или локтях.

Читайте также:  Очистим легкие от сигарет

Диагноз ставится на основании семейного анамнеза, биохимических и генетических тестов, обнаруживающих мутации в генах.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Портал о женщинах и для женщин