Пикнодизостоз — редкое генетическое заболевание

Пикнодизостоз - редкое генетическое заболевание

Пикнодизостоз — это редкое генетическое заболевание костей, которое вызывает аномальный рост костей, что приводит к увеличению плотности костей и деформациям.

Заболевание впервые было изучено французскими врачами Марото и Лами в 1962 году. Пикнос по-гречески означает плотный, а дизостоз — нарушение функции костей.

Кости развиваются на протяжении всей жизни человека. По мере роста ребенка растут и кости, что в значительной степени влияет на рост человека. У взрослых кости подвергаются постоянному процессу, называемому ремоделированием. В этом процессе костные клетки постоянно делятся, заменяя мертвые новыми, восстанавливая поврежденные и травмированные и в целом сохраняя кости в хорошем состоянии.

Ремоделирование костей достигается за счет двух типов клеток — остеокластов и остеобластов. Остеокласты помогают удалить поврежденные кости и очистить пораженный участок. Этот процесс называется резорбцией кости. Остеобласты же служат для роста самой кости.

Читайте также:  Рецепты трав от неврозов

При пикнодизостозе клетки остеокластов не функционируют нормально из-за недостатка фермента катепсина. Таким образом, остеокласты не могут должным образом выполнять свою функцию резорбции кости. Это приводит к увеличению плотности костей, что делает кости хрупкими и легко ломаются.

Отсутствие фермента катепсина связано с мутацией гена, расположенного на хромосоме 1q21. Это генетическое заболевание передается из поколения в поколение по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для появления гена необходимо наличие двух дефектных генов у индивидуума, по одному от каждого родителя. Брак между родственниками, у которых есть один из дефектных генов, может увеличить шансы ребенка заболеть этим заболеванием.

У человека, страдающего этим заболеванием, есть несколько симптомов: непропорциональные конечности, искривленный позвоночник, большой череп с высоким лбом, маленькое лицо с выпученными глазами, большой острый нос с клювом, высокое сводчатое небо с аномальными зубами и маленький подбородок. Часто угол нижней челюсти тупой. Другими признаками и симптомами болезни являются маленькие руки, квадратной формы и менее развитые ногти. Последние кости пальцев меньше нормального размера.

Читайте также:  Как бороться с напряженным животом?

Пациенты могут страдать от осложнений, таких как частые переломы из-за хрупкости костей, особенно в ногах, ступнях, челюсти и ключице, а также затруднение дыхания из-за деформаций ротовой полости.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Портал о женщинах и для женщин